Intranet Areál web

Fyziologický ústav AV ČR

Špičková věda pro zdraví

Dědičné metabolické poruchy


Mitochondrie jsou buněčné organely, které zastávají úlohu hlavního producenta energie v buňkách na molekulární úrovni. 

K jejich studiu využíváme jak zvířecích modelů, tak buněk z pacientů s různými dědičnými mitochondriálními poruchami, které se projevují energetickou nedostatečností zejména v energeticky náročných tkáních, jako jsou srdce, sval a mozek (hovoříme proto o mitochondriálních kardiomyopatiích či encefalopatiích). 

Pro klinickou praxi vyvíjíme metodiku pro diagnostiku mitochondriálních poruch, a to ve vzorcích lymfocytů izolovaných z krve pacientů. Odběr krve je totiž pro převážně dětské pacienty výrazně méně bolestivý a traumatizující než svalová či kožní biopsie, které se v diagnostice obvykle uplatňují.

 

Izolace lymfocytů začíná navrstvením odebrané krve na denzitní médium Ficoll. Jednotlivé krevní buňky poté při nízkých otáčkách centrifugace sedimentují podle své velikosti – na dně jsou červené krvinky (erytrocyty), následuje vrstva Ficollu, na níž se nachází nepatrný prstenec bílých krvinek (leukocytů), které jsou příliš velké, aby prošly Ficollem ke dnu. Většinu zde představují lymfocyty. Vrchní vrstvu pak tvoří krevní plazma.

 

Vědecká oddělení:

BIOENERGETIKA