Intranet Areál web

Fyziologický ústav AV ČR

Špičková věda pro zdraví

Nedávná publikace: Alteration of the circadian clock in children with Smith-Magenis syndrome.


Nováková M, Nevšímalová S, Příhodová I, Sládek M, Sumová A. (2012): Alteration of the circadian clock in children with Smith-Magenis syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 97(2):E312-8.

Syndrom Smith-Magenis (SMS) je vzácná genetická porucha. Lidé postižení SMS jsou mentálně retardovaní, nedokáží kontrolovat emoce, mají často zhoršený sluch, špatně mluví a mají sníženou citlivost na bolest. Kromě toho tito pacienti trpí vážnými spánkovými problémy a mají významně narušenou regulaci sekrece “spánkového hormonu“ melatoninu. U zdravých jedinců je sekrece melatoninu z epifýzy přesně řízena centrálními hodinami v hypotalamu tak, že hladiny melatoninu jsou ve dne nízké a v noci vysoké.  Avšak u SMS pacientů mohou být hladiny melatoninu vysoké ve dne a nízké v noci. Podařilo se nám objasnit, že porucha regulace hladin melatoninu u SMS pacientů nemá původ na úrovni jeho tvorby v epifýze, ale spíše souvisí s poruchou časových signálů vysílaných k epifýze z centrálních hodin v hypotalamu. Výsledek může sloužit jako podklad pro chronobiologickou léčbu některých doprovodných symptomů u pacientů s SMS. 

 

 

Zatímco u zdravých dobrovolníků má melatonin vysoké hladiny v noci a nízké ve dne (A), u dětí se SMS najdeme nejrůznější poruchy tohoto rytmu (B) (Nováková a spol., J Clin Endocrinol Metab, 2012).